dijous, 17 juliol, 2014

L’estudi sobre mort sobtada a Catalunya revela que les malalties genètiques són responsables d’un terç de les morts sobtades inexplicades en la gent jove

  • Les malalties cardiovasculars són la principal causa de mort al món occidental i la primera causa d’hospitalització i discapacitat. La complicació més greu és la mort sobtada cardíaca (MSC), que afecta 3.500 persones cada any a Catalunya.
  • L’estudi MOSCAT (mort sobtada a Catalunya), liderat pel Dr. Ramon Brugada, es va posar en marxa el 2012 amb l’objectiu d’investigar si darrere les morts sobtades inexplicades en la gent jove, d’autòpsia normal, hi podia haver una causa hereditària que posés en perill altres membres de la família.
  • Des del febrer del 2012, s’han estudiat 400 mostres. El 70 % dels individus que van patir mort sobtada tenien entre 30 i 50 anys, el 10 % entre 20 i 30, un altre 10 % menys de 10, i el 10 % restant menys d’un any de vida.
  • Per fer l’estudi s’ha visitat més d’un miler de familiars, fet que ha permès emprendre mesures de tractament i protecció dels membres portadors dels gens afectats.
  • Aquesta prova pilot ha permès afegir estudis genètics a les proves realitzades en víctimes de mort sobtada menors de 50 anys, que són aproximadament un centenar cada any.
  • L’estudi MOSCAT compta amb l’impuls de l’Obra Social ”la Caixa”, que ha aportat 3,4 milions d’euros al Programa de Genètica Cardiovascular de l’IdibGi.

Ramon Brugada, investigador de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGi); Enric Banda, director de l’Àrea de Ciència i Medi Ambient de l’Obra Social ”la Caixa”, i Jordi Medallo, director de l’Institut de Medicina Legal de Catalunya, han presentat avui a CosmoCaixa els resultats de l’estudi que es va posar en marxa el 2012 sobre la mort sobtada a Catalunya (MOSCAT).

Les malalties cardiovasculars són la principal causa de mort al món occidental i la primera causa d’hospitalització i discapacitat. Representen, per tant, una enorme càrrega per a les famílies, la comunitat i el sistema de salut. La complicació més greu de les malalties cardiovasculars és la mort sobtada cardíaca (MSC). No obstant això, també els joves i els esportistes poden patir mort sobtada. En els joves, la mort sobtada no sol estar causada per una malaltia coronària, sinó per malalties genètiques, hereditàries, que es transmeten a través de les generacions d’una família. Aquests defectes genètics alteren l’activitat elèctrica del cor i poden desencadenar la fatal arítmia. La mort sobtada del jove és afortunadament poc freqüent, però causa un enorme impacte social, sobretot quan es tracta d’esportistes d’elit.

Quan els forenses de l’Institut de Medicina Legal de Catalunya es troben davant d’una autòpsia que no té una causa clara de mort, envien mostres per fer les corresponents anàlisis histològiques (per determinar si hi ha hagut alguna causa clínica), toxicològiques (per detectar presència de tòxics al cos) o genètica (per saber si hi ha una causa hereditària). Aquests darrers estudis són el que s’analitzen al laboratori de diagnosi de genètica cardiovascular de l’IDIBGi, únic i de referència per a tot Catalunya. Des del febrer del 2012, l’Institut de Medicina Legal de Catalunya ha demanat que es fessin els diferents tipus d’estudis a 400 mostres. Els resultats dels estudis efectuats al laboratori de genètica cardiovascular revelen que el 30 % d’aquestes morts sobtades inexplicables tenen un origen genètic. Cal tenir present que la MSC afecta 3.500 persones cada any a Catalunya. D’aquestes morts, en persones de menys de 50 anys, més d’un centenar són d’origen inexplicable.

La importància d’aquest estudi rau en el fet que darrere cada mort hi ha tota una família, de manera que cal analitzar els gens afectats de tots els seus membres per determinar quines persones estan més predisposades a aquest tipus de mort. Des del començament del projecte, s’han visitat més d’un miler de familiars, fet que ha permès emprendre mesures de tractament i protecció dels membres portadors dels gens afectats.

Arran dels resultats del projecte i de les seves implicacions clíniques per als familiars, l’estudi, inicialment previst per a un any, no s’ha aturat i es continuen fent estudis genètics en menors de 50 anys.

Estudis microscòpics i toxicològics

Normalment, com a part de la investigació forense en els casos de mort sobtada inexplicada, es realitzen estudis microscòpics i toxicològics per detectar la presència d’alteracions als teixits del cos, o la presència de drogues que puguin haver predisposat a la mort sobtada.

Les diferents proves dutes a terme en el projecte MOSCAT han revelat que, a partir dels 35 anys, en la major part de les morts es detecta infart de miocardi a l’estudi microscòpic. Les malalties familiars són la causa més important de mort en els individus de menys de 35 anys.

Els estudis genètics tenen com a objectiu identificar una anomalia hereditària als gens associats a l’activació elèctrica i a la formació de les parets del cor. Actualment, hi ha més d’un centenar de gens associats a la mort sobtada en la gent jove. Aquestes malalties, poc freqüents, però molt letals, s’associen a la mort sobtada de gent jove, especialment esportistes i infants. Per realitzar els estudis genètics s’ha comptat amb la col·laboració de Ferrer Incode i la seva eina d’ultraseqüenciació Suddincode.

El Centre de Genètica Cardiovascular

El Centre de Genètica Cardiovascular, liderat pel Dr. Ramon Brugada i ubicat al Parc Científic i Tecnològic de la Universitat de Girona des de l’any 2009, és el laboratori de referència pel que fa a la genètica de la mort sobtada arreu de l’Estat. Actualment hi treballen 25 investigadors i hi ha en marxa 15 projectes de recerca.

La recerca de la genètica ha evolucionat molt de pressa. En només vint anys, s’han identificat més d’un centenar de gens associats a l’MSC, malalties que poden romandre sense diagnosticar a les famílies i el primer símptoma de les quals pot ser precisament la mort sobtada. Els estudis genètics permeten identificar els portadors d’aquestes mutacions i prendre mesures de prevenció per evitar una mort sobtada.

Aquest és precisament l’objectiu de la tasca de recerca del Dr. Brugada: la investigació de la mort sobtada i el trasllat dels resultats a la societat per evitar possibles morts. Així, l’anàlisi genètica permet identificar el problema, determinar els membres d’una família que presenten risc i guiar-ne el tractament i la prevenció.

El laboratori del centre és el primer laboratori de Catalunya dedicat a la diagnosi de la mort sobtada. El laboratori de diagnosi disposa d’eines d’alt rendiment genètic (Next Generation Sequencing). Aquest equipament permet fer les anàlisis genètiques més exhaustives i amb les garanties de qualitat necessàries.

El Centre de Genètica Cardiovascular combina l’experiència de cinc disciplines (genètica, biofísica, bioquímica, proteòmica i histologia), tot integrant els coneixements i la tecnologia per plantejar projectes que utilitzen mètodes innovadors en la investigació cardiovascular.

L’Obra Social ”la Caixa”: un compromís amb la recerca

El Centre de Genètica Cardiovascular de Girona evidencia el compromís de l’Obra Social ”la Caixa” amb la promoció de la recerca científica i l’avenç de la salut.

En aquesta línia d’actuació, ”la Caixa” va constituir el 1995, juntament amb el Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, IrsiCaixa, un laboratori que s’ha convertit en un centre de referència en la recerca contra la sida a escala mundial i que desenvolupa el projecte HIVACAT per a la cerca d’una vacuna contra la malaltia.

La Unitat de Recerca de Teràpia Molecular del Càncer – ”la Caixa” a la Vall d’Hebron és una altra de les iniciatives dins el camp de la salut per les quals aposta l’Obra Social ”la Caixa”. Al mateix complex hospitalari, l’entitat impulsa, des del 2009, el Centre Wider-Barcelona, un centre pioner en cirurgia endoscòpica que dirigeix el Dr. Josep Ramon Armengol.

A més, la Fundació ”la Caixa” és una de les institucions que col·labora en el desenvolupament del Centre Nacional d’Investigacions Cardiovasculars (CNIC), dirigit pel Dr. Valentí Fuster.

La concessió de beques de biomedicina i la instal·lació de CiberCaixa Hospitalàries adreçades a minimitzar l’impacte emocional i escolar de l’estada dels més petits en hospitals (la primera es va inaugurar a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron) són altres exemples d’aquest compromís.

Un dels projectes més ambiciosos en aquest àmbit es la promoció de l’Institut de Salut Global de Barcelona (ISGlobal). El seu objectiu principal és millorar la salut de les poblacions més vulnerables i trencar el cercle viciós de malaltia i pobresa en què aquestes estan atrapades.

L’última gran aposta de l’entitat en matèria de recerca és el projecte RecerCaixa, un programa de suport a la recerca a Catalunya impulsat conjuntament per l’Obra Social ”la Caixa” i l’Associació Catalana d’Universitats Públiques. RecerCaixa pretén contribuir a fer un pas endavant en la qualitat i la magnitud de la recerca a Catalunya i, al seu torn, millorar la qualitat de vida de les persones, així com la competència econòmica i tecnològica de la societat. Aquest programa anual d’ajuts s’adreça a científics que treballen en universitats públiques catalanes i obre una porta als investigadors d’arreu del món que vulguin col·laborar en projectes catalans de referència.

Català